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제 목 :
[쓰리빌리언] 미국 임상 유전 학회 ACMG 참가 |
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작성자 :
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등록일 : 2022-03-07 오전 9:13:48 |
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쓰리빌리언은 ACMG 연례회의에 국내 희귀질환 유전진단 업체로써는 최초로 현장 부스 참여하게 되며, 재분석 파이프라인을 통한 희귀질환 진단 연구 성과 (포스터) 발표와 부스 내 세미나를 진행할 예정이다.
재분석 파이프라인을 통한 희귀질환 진단 연구에서 쓰리빌리언은 자사의 자동 변이 해석 소프트웨어인 EVIDENCE를 활용, 다양한 증상 군을 가진 신경발달장애 및 발달지연 환자 1,065명의 38%를 진단해냈고, 매일 재분석 파이프라인 도입으로 31명의 환자를 추가 진단, 최종 41%의 환자 (433/1065)를 진단하는 결과를 보였다. 이를 통해 쓰리빌리언만의 매일 재분석 파이프라인이 실제로 희귀질환 진단율을 유의미하게 개선하고 있다는 것을 ACMG 연례회의에서 소개할 예정이다.
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